ကိန်းဂဏန်းများအရ မျိုးမပွားနိုင်သောစုံတွဲများသည် အိမ်ထောင်သည်စုံတွဲများ၏ 10 မှ 15 ရာခိုင်နှုန်းခန့်ရှိသည်။ အမျိုးသားတစ်ဝက်နဲ့ အမျိုးသမီးတစ်ဝက် အချက်တွေရှိပါတယ်။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာရောဂါရှာဖွေရေးတွင် တိုးတက်မှုရှိသော်လည်း စုံတွဲများ၏ ထက်ဝက်ခန့်တွင် မျိုးမပွားနိုင်ခြင်းကို သိရှိနိုင်သည်။
ဖောလစ်အက်ဆစ်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှု (MTHFR မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု) သည် ဖောလစ်အက်ဆစ်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုကို ထိခိုက်စေသည့် ဤမျိုးမပွားနိုင်စေသည့်အချက်များထဲမှ တစ်ခုဖြစ်သည်။MTHFRgene polymorphism နှင့် အမျိုးသားမျိုးမပွားနိုင်ခြင်း။ MTHFR ဗီဇကို 1P36.32 ဖြင့် ပုံဖော်ထားပြီး အမိုင်နိုအက်ဆစ် ၆၅၆ ပါဝင်သော ပရိုတင်းကို ကုဒ်လုပ်ထားသည်။ MTHFR ဗီဇ၏ ယေဘူယျ အသွင်အပြင်များမှာ C677T (RS1801133) နှင့် A1298C (RS1801131) တို့ဖြစ်သည်။ MTHFR သည် 5-methyltetrahydrofolic acid 5-methyltetrahydrofolic acid သို့ 5-methyltetrahydrofolic acid အဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲပေးသော ဖောလစ်အက်ဆစ်နှင့် homocysteine (Hcy) ၏ ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုတွင် အရေးကြီးသော အင်ဇိုင်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ 5-methyltetrahydrofolic acid သည် ဆဲလ်များရှိ DNA methylation တုံ့ပြန်မှုများအတွက် ကုန်ကြမ်းကို ထောက်ပံ့ပေးသည်။ တစ်ချိန်တည်းမှာပင်၊ ၎င်းသည် methionine synthetase ၏ catalysis အောက်တွင် methionine synthetase နှင့် coenzyme အဖြစ် ဗီတာမင် B12 ဖြင့် လုပ်ဆောင်ပေးကာ သွေး Hcy ၏ ပြန်လည်မီသိုင်းရှင်း methionine (Met) ကိုထုတ်လုပ်နိုင်သောကြောင့် ပလာစမာ Hcy ၏ပုံမှန်အဆင့်ကို ထိန်းသိမ်းထားကာ၊ hyperhomocysteine (Hhcy) ဖြစ်ပွားမှုကို ရှောင်ကြဉ်ပါ။
ဖောလစ်အက်ဆစ်သည် ရေတွင်ပျော်ဝင်နိုင်သော ဗီတာမင်ဘီ ဗီတာမင်တစ်မျိုးဖြစ်ပြီး လူ့ခန္ဓာကိုယ်က သူ့အလိုလို ပေါင်းစပ်၍မရနိုင်သော်လည်း အစားအစာမှတဆင့် စားသုံးရန် လိုအပ်သည်။ ၎င်းသည် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သော သေးငယ်သောအာဟာရဓာတ်နှင့် ဓာတ်တိုးဆန့်ကျင်ပစ္စည်းဖြစ်သည်။ ထိရောက်မှု ရှိစေရန်အတွက် ခန္ဓာကိုယ်မှ 5-METHYLtetrahydrofolic acid အဖြစ် ပြောင်းလဲရန် လိုအပ်ပါသည်။ ခန္ဓာကိုယ်တွင် Hcy အဆင့် မြင့်မားနေပါက ဖောလစ်အက်ဆစ် စားသုံးမှု လျော့နည်းသွားပါက သို့မဟုတ် မလုံလောက်ပါက၊ ခန္ဓာကိုယ်တွင် Hcy မြင့်မားခြင်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော ဓာတ်တိုးဖိစီးမှုအား တွန်းလှန်ရန် 5-methyl-tetrafhydrofolic acid လုံလောက်မှု မရှိပါ။ မွေးဖွားမှု။
MTHFR မျိုးရိုးဗီဇ polymorphism နှင့် အမျိုးသမီး spontaneous ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချခြင်း ကိုယ်ဝန် 28 ပတ်အောက်၊ သန္ဓေသားအလေးချိန် 1000g အောက်နှင့် သဘာဝအတိုင်း ရပ်စဲခြင်းကို spontaneous abortion ဟုခေါ်သည်။ Etiology တွင် သန္ဓေတည်ခြင်းဆိုင်ရာအချက်များ၊ မိခင်အချက်များ၊ ဖခင်ဆိုင်ရာအချက်များနှင့် ပတ်ဝန်းကျင်ဆိုင်ရာအချက်များ ပါဝင်သည်။ ထပ်ခါတလဲလဲ ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချခြင်းသည် တူညီသောအဖော်မှ ၃ ကြိမ် သို့မဟုတ် ထို့ထက်ပို၍ ဆက်တိုက်ဖြစ်ပွားသော အလိုလိုကိုယ်ဝန်ဖျက်ချခြင်းဖြစ်ပါသည်။ သွေးတွင်း သွေးခဲခြင်း သည် မရှင်းပြနိုင်သော ထပ်ခါတလဲလဲ အလိုအလျောက် ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချခြင်း နှင့် နီးကပ်စွာ ဆက်စပ်နေပြီး hyperhomocysteine သည် သွေးတွင်း သွေးခဲခြင်း နှင့် ဆက်စပ် ရောဂါများ အတွက် သီးခြား အန္တရာယ် အကြောင်းရင်း တစ်ခု ဖြစ်သည်။
MTHFR မျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုများသည် vivo ရှိ Hcy အဆင့်ကိုတိုးစေပြီး hyperhomocysteineemia (Hhcy) ကိုဖြစ်စေသည်။ Hhcy သည် သွေးကြော endothelial ပျက်စီးမှုကို လွယ်ကူစေပြီး သွေးကြောပိတ်ခြင်းသို့ ဦးတည်စေသည်၊ ၎င်းသည် မကြာသေးမီနှစ်များအတွင်း ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သော သွေးခဲများဖြစ်ပေါ်ခြင်းအတွက် အရေးကြီးသောအကြောင်းရင်းတစ်ခုဖြစ်သည်။
ထို့အပြင်၊ vivo တွင် 5-methyltetrahydrofolic acid ချို့တဲ့ခြင်းကြောင့်ဖြစ်သည်။MTHFR ၏လုပ်ဆောင်ချက်အချင်းတစ်ရှူးများတွင် လျော့နည်းသွားခြင်းကြောင့် DNA ၏ methylation မလုံလောက်ခြင်း၊ သန္ဓေသားကြီးထွားမှုနှင့် ဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သော ဇီဝအစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်ပြီး DNA ပေါင်းစပ်ခြင်းနှင့် ပြန်လည်ပြုပြင်ခြင်းလုပ်ငန်းစဉ်တွင် အတားအဆီးများဖြစ်စေကာ ထပ်တလဲလဲ ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချခြင်းကို ဖြစ်ပေါ်စေသည်။