ပြင်းထန်သော methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) ချို့တဲ့ခြင်းသည် ရှားပါးသော autosomal recessive အခြေအနေဖြစ်ပြီး အဓိကအားဖြင့် encephalopathy၊ hypotonia၊ microcephaly၊ တက်ခြင်း၊ ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်းနှင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာ အပိုင်းများဆီသို့ ဦးတည်စေသည်။ Hydrocephalus သည် ရှားပါးသော်လည်း အသိအမှတ်ပြုထားသော နောက်ဆက်တွဲဆိုးကျိုးတစ်ခုဖြစ်သည်။ အဆိုပါအခြေအနေသည် ယေဘူယျအားဖြင့် နို့စို့အရွယ်တွင် ဖြစ်ပေါ်ပြီး မြင့်မားသောရောဂါနှင့် သေဆုံးမှုတို့နှင့် ဆက်စပ်နေသည်။ MTHFR သည် 5-methyltetrahydrofolate (5-MTHF) ၏သွေး-ဦးနှောက်အတားအဆီးကိုဖြတ်ကျော်နိုင်သော ဖောလိတ်ပုံစံဖြစ်ပြီး methionine synthase မှ homocysteine ​​မှ methionine သို့ methionine သို့ ပြန်လည်မီသိုင်းရှင်းထုတ်ရန်အတွက် လိုအပ်သော အင်ဇိုင်းတစ်ခုဖြစ်သည်။ MTHFR ချို့တဲ့မှုတွင် ရောဂါဗေဒကို အပြည့်အဝနားမလည်သော်လည်း၊ အရေးကြီးသော မီသိုင်းအလှူရှင်ဖြစ်သော S-adenosylmethionine သည် ဦးနှောက်အတွင်းရှိ myelin ဖွဲ့စည်းခြင်းနှင့် ထိန်းသိမ်းမှုအတွက် လိုအပ်ပါသည်။ methylation ၏ချို့ယွင်းချက်သည် အခြေအနေတွင်မြင်ရသည့် အာရုံကြောဆိုင်ရာ နောက်ဆက်တွဲများကို အထောက်အကူပြုနိုင်ဖွယ်ရှိသည်။ အလုပ်မလုပ်သော ဖောလိတ်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုသည် အော်တစ်ဇင်၏ ရောဂါဖြစ်ပွားမှုတွင် အခန်းကဏ္ဍတစ်ခုမှ ပါဝင်နိုင်သည်ဟု ထင်ကြေးပေးမှုများရှိသည်။ မန်ဂါဖောလိတ်နှင့် ဖောလစ်အက်ဆစ်အပြင် leucovorin တို့သည် ဖောလိတ်ချို့တဲ့မှုကို တွန်းလှန်ရန်အတွက် အသုံးများသော ဖောလိတ်ဖြည့်စွက်ဆေးများဖြစ်သည်။ ပြင်းထန်သော MTHFR ချို့ယွင်းသူများအပေါ် အချို့သော ပညာရှင်များ၏ လေ့လာမှုများအရ ကယ်လ်စီယမ်ဆားအဖြစ် ခံတွင်း 5-MTHF ဖြင့် ကုသရုံသာမက ဖောလစ်အက်ဆစ် သို့မဟုတ် ဖောလစ်နစ်အက်ဆစ်ကြောင့် CSF 5-MTHF တိုးလာခြင်းမရှိကြောင်း ပြသခဲ့သည်။ ဦးနှောက်ဖောလိတ်ချို့တဲ့မှုကို ကုသရာတွင် Magnafolate ၏ ထူးခြားသော အကျိုးကျေးဇူးများကို ပြသခြင်း။