"ဆရာဝန်၊ ကျွန်တော့်ရဲ့ ဖောလိတ် ဇီဝြဖစ်ပျက်မှု စစ်ဆေးမှု ရလဒ်က TT အမျိုးအစား အပြုသဘောနဲ့ ပြန်ပေါ်လာပါပြီ။ ဒါက ကျွန်တော့်ကလေးအပေါ် သက်ရောက်မှု ရှိနိုင်သလား"

ကလေးအတွက် ပြင်ဆင်ခြင်းခရီးစဉ်၏ တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းအနေဖြင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်များသည် ၎င်းတို့၏ အနာဂတ်ကလေးအတွက် အပြည့်စုံဆုံး အာဟာရပံ့ပိုးမှုပေးရန် အမြဲတမ်း စိတ်အားထက်သန်နေပါသည်။ ဖောလိတ်သည် အရေးကြီးသော ဗီတာမင်ဘီ တစ်မျိုးဖြစ်ပြီး အာရုံကြောပြွန်ချို့ယွင်းမှုနှင့် အခြားသော မွေးရာပါ မူမမှန်မှုများကို ကာကွယ်ပေးသည့် အခန်းကဏ္ဍအတွက် လူသိများသည်။ သို့သော် ဖောလိတ်ပုံစံအားလုံးကို ခန္ဓာကိုယ်က တူညီသော ထိရောက်မှုဖြင့် စုပ်ယူနိုင်သည် မဟုတ်ပေ။ ဤဆွေးနွေးမှုတွင်၊ MTHFR ဗီဇတွင် ကွဲပြားမှုများသည် ဖောလိတ်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုကို မည်ကဲ့သို့အကျိုးသက်ရောက်နိုင်သနည်းနှင့် ကိုယ်ဝန်စီစဉ်သူများအတွက် စိတ်ကြိုက်ပြုလုပ်ထားသော ဖောလိတ်ဖြည့်စွက်နည်းဗျူဟာများကို မည်သို့ရရှိနိုင်သည်ကို ကျွန်ုပ်တို့လေ့လာပါမည်။

Folate Metabolism ကို နားလည်ခြင်း။

ဖောလိတ်၏ ဇီဝဖြစ်စဉ်လမ်းကြောင်းကို နားလည်ခြင်းဖြင့် စတင်ကြပါစို့။ ဖောလိတ်ကို စုပ်ယူရန်အတွက် ခန္ဓာကိုယ်မှ 6S-5-methyltetrahydrofolate အဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲပေးရမည့် ဓာတုဖောလစ်အက်ဆစ်ဖြစ်သည်။

MTHFR (5,10-methylenetetrahydrofolate reductase) သည် ဖောလစ်အက်ဆစ်၏ 6S-5-methyltetrahydrofolate အဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲရာတွင် အထောက်အကူဖြစ်စေသော ဖောလစ်အက်ဆစ်လမ်းကြောင်းရှိ အဓိကအင်ဇိုင်းဖြစ်ပြီး ဆဲလ်ကြီးထွားမှုနှင့် DNA ပေါင်းစပ်မှုအတွက် မရှိမဖြစ်လိုအပ်သော လုပ်ငန်းစဉ်တစ်ခုဖြစ်သည်။ အထူးသဖြင့် MTHFR ဗီဇ၏ C677T မျိုးကွဲသည် အထူးသဖြင့် homozygous TT ပုံစံတွင် အင်ဇိုင်း၏လုပ်ဆောင်ချက်ကို လျော့ကျစေပြီး ဖောလိတ်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုစွမ်းရည်ကို လျော့ကျစေသည်။ ၎င်းသည် အကောင်းဆုံးသော ဖောလိတ်အဆင့်နှင့် homocysteine ​​ပမာဏကို မြင့်မားစေကာ အချို့သော မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များ ဖြစ်နိုင်ခြေကို တိုးစေသည်။

အင်ဇိုင်းလုပ်ဆောင်ချက် ကျဆင်းခြင်း-MTHFR ဗီဇရှိ C677T ဗီဇပြောင်းလဲမှုသည် C မှ T မှ nucleotide ကိုပြောင်းလဲစေပြီး polypeptide ကွင်းဆက်ရှိ 222nd amino acid ကို alanine မှ valine သို့ပြောင်းလဲစေသည်။ ဤပြုပြင်မွမ်းမံမှုသည် MTHFR အင်ဇိုင်းလုပ်ဆောင်ချက်ကို သိသိသာသာ လျော့နည်းစေသည်။ Heterozygotes (CT အမျိုးအစား) သည် wild-type CC ၏ အင်ဇိုင်းလုပ်ဆောင်ချက် 65% ကိုပြသပြီး homozygous mutants (TT type) သည် 30% သာပြသသည်။

Folate Metabolic Disorders-MTHFR အင်ဇိုင်း၏ လုပ်ဆောင်ချက် လျော့ကျမှုသည် 6S-5-methyltetrahydrofolate (L-5-MTHF) ၏ ထုတ်လုပ်မှုကို ကန့်သတ်ပြီး DNA မက်သွိုင်းရှင်းနှင့် ပေါင်းစပ်မှုကို ထိခိုက်စေသည်။ ၎င်းသည် ဆဲလ်ကွဲခြင်းနှင့် သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးမှုကို ဟန့်တားနိုင်သည်။

Homocysteine ​​ပမာဏ မြင့်မားခြင်း-MTHFR သည် homocysteine ​​ကို methionine အဖြစ်သို့ပြောင်းလဲရန် တာဝန်ရှိသောကြောင့်၊ အင်ဇိုင်းလုပ်ဆောင်ချက် လျော့နည်းသွားခြင်းသည် hyperhomocysteineemia နှင့်ဆက်စပ်သော homocysteine ​​အဆင့်ကို တိုးလာစေပါသည်။

MTHFR Polymorphism နှင့် မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များ

လေ့လာမှုများအရ MTHFR TT မျိုးရိုးဗီဇပါရှိသော မိခင်များသည် ဖောလိတ်စားသုံးမှု မလုံလောက်သော မိခင်များအပါအဝင် ၎င်းတို့၏ရင်သွေးငယ်များအတွက် အန္တရာယ်များ ပိုများလာကြောင်း တွေ့ရှိရပါသည်။

• မွေးရာပါနှလုံးရောဂါဖြစ်နိုင်ချေသည် CC မျိုးရိုးဗီဇရှိသောမိခင်များနှင့်နှိုင်းယှဉ်ပါက 1.2 ဆပိုများသည်။
• အာရုံကြောပြွန်ချို့ယွင်းမှု ဖြစ်နိုင်ခြေ ၂ ဆ ပိုများသည်။
• Down Syndrome ဖြစ်နိုင်ခြေ ၂.၆ ဆ ပိုများသည်။
• ကိုယ်ဝန်မဆောင်မီ ဖောလစ်အက်ဆစ်မသောက်သော MTHFR TT မျိုးရိုးအမျိုးအစားရှိသော မိခင်များအတွက် နှုတ်ခမ်းကွဲအာခေါင်ကွဲဖြစ်နိုင်ခြေ 5.9 ဆ ပိုများသည်။

MTHFR ပြောင်းလဲမှုများနှင့် မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များ

၎င်းတို့၏ရင်သွေးငယ်အတွက် အကောင်းဆုံးဖြစ်နိုင်ချေကို ဖြည့်ဆည်းပေးလိုသောဆန္ဒများကို နားလည်ခြင်းဖြင့် ကိုယ်ဝန်ဆောင်မိခင်များသည် MTHFR TT genotype မှတင်ပြသော ဖောလိတ်ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုများနှင့်ပတ်သက်၍ စိုးရိမ်ပူပန်မှုခံစားရနိုင်သည်။ စိတ်ချပါ၊ ခေတ်မီဆေးဘက်ဆိုင်ရာတိုးတက်မှုများက ဖြေရှင်းချက်ပေးထားသည်။

စိတ်ကြိုက်ပြုလုပ်ထားသော ဖောလိတ်ဖြည့်စွက်ခြင်း- သဘာဝအတိုင်းပြုလုပ်ထားသော ဖောလိတ်

ဓာတုဖောလစ်အက်ဆစ်ကို စုပ်ယူရန်အတွက် 6S-5-methyltetrahydrofolate အဖြစ်သို့ ပြောင်းလဲရမည်ဖြစ်ပြီး၊ 6S-5-methyltetrahydrofolate (active folate) ဖြင့် တိုက်ရိုက်ဖြည့်စွက်ခြင်းသည် MTHFR အင်ဇိုင်းကွဲပြားမှုများကြောင့် ကန့်သတ်ချက်များကို ထိရောက်စွာ ကျော်ဖြတ်နိုင်သည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်ကာလတွင် ကလေးအတွက် အသန့်ရှင်းဆုံးနှင့် အလုံခြုံဆုံး စောင့်ရှောက်မှုပေးရန် အရေးကြီးပါသည်။ တက်ကြွသောဖောလိတ်၏ အမျိုးမျိုးသောပုံစံများထဲတွင် သဘာဝအတိုင်းပြုလုပ်ထားသော ဖောလိတ်သည် ၎င်း၏ဘေးကင်းမှုအတွက် ထင်ရှားသည်။ ၎င်းကို formaldehyde နှင့် p-toluenesulfonic acid ကဲ့သို့သော အန္တရာယ်ရှိသော ဓာတုပစ္စည်းများမပါဘဲ ထုတ်လုပ်ထားပြီး JK12A နှင့် 5-methyltetrahydrofolate ကဲ့သို့သော အန္တရာယ်ရှိသော အညစ်အကြေးများကို တင်းကြပ်စွာ ထိန်းချုပ်ထားကာ ဘေးကင်းမှုအတိုင်းအတာကို အာမခံချက်ရရှိစေကာ အဆိပ်အတောက်မရှိသောအဆင့်ကို အာမခံပါသည်။ ဒါက စိုးရိမ်စရာမရှိဘဲ ဖောလိတ်ရဲ့ ကျန်းမာရေး အကျိုးကျေးဇူးတွေကို ခံစားနိုင်မှာပါ။

သင်၏ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခရီးတွင် ဖောလိတ်ဓာတ်ပြုခြင်းကို ဂရုစိုက်သောအဖော်အဖြစ် ခံယူပါ။ ၎င်းသည် သင်နှင့် သင့်ကလေးငယ်အတွက် အသန့်ရှင်းဆုံးနှင့် အလုံခြုံဆုံးပုံစံဖြင့် အကြမ်းခံသောဖောလိတ်ထောက်ပံ့မှုကို ပံ့ပိုးပေးမည်ဖြစ်ပြီး သင်နှင့်အတူ ဘဝအသစ်ရောက်ရှိလာခြင်းကို မျှော်လင့်ထားသည်။ ဒီဖြစ်စဉ်မှာ ရွှင်လန်းချမ်းမြေ့ကြပါစေ။

Naturalization Folate လက်မှတ်

ကိုးကား-

1.Lian Zenglin, Liu Kang, Gu Jinhua, Cheng Yongzhi, et al. ဖောလိတ်နှင့် 5-methyltetrahydrofolate တို့၏ ဇီဝလက္ခဏာများနှင့် အသုံးချမှုများ။ 2022 ခုနှစ် တရုတ်နိုင်ငံရှိ Food Additives၊ ထုတ်ဝေမှု 2.Pietrzik K၊ Bailey L၊ Shane B. Folic Acid နှင့် L-5-Methyltetrahydrofolate ၏ Clinical Pharmacokinetics နှင့် Pharmacodynamics နှိုင်းယှဉ်ချက်။ Clin Pharmacokinet 2010;49(8):535-548။

3.Willems FF၊ Boers GHJ၊ Blom HJ၊ Aengevaeren WRM၊ FWA မြှင့်တင်သည်။ သွေးကြောကျဉ်းရောဂါရှိလူနာများတွင် 5methyltetrahydrofolate နှင့် ဖောလစ်အက်ဆစ်အသုံးပြုမှုအပေါ် Pharmacokinetic လေ့လာမှု။ တောင်ယာ J Pharmacol ။ 2004;141(5):825-830။

4.Bailey SW၊ Ayling JE။ လူ့အသည်းရှိ Dihydrofolate reductase ၏ အလွန်နှေးကွေးပြီး ပြောင်းလဲနိုင်သော လုပ်ဆောင်ချက်နှင့် ဖောလစ်အက်ဆစ် မြင့်မားစွာ စားသုံးမှုအတွက် သက်ရောက်မှုများ။ Proc Natl Acad Sci U S A. 2009;106(36):15424-15429။

5.Wright AJA၊ Dainty JR၊ Finglas PM။ လူ့ဘာသာရပ်များတွင် ဖောလစ်အက်ဆစ် ဇီဝြဖစ်ပျက်မှုကို ပြန်လည်ကြည့်ရှုခဲ့သည်- UK ရှိ မဖြစ်မနေ ဖောလစ်အက်ဆစ် ခိုင်ခံ့စေရန် အဆိုပြုထားသော ဖြစ်နိုင်ချေ သက်ရောက်မှုများ။ တောင်ယာ J Nutr ။ ၂၀၀၇;၉၈(၆):၆၆၇-၆၇၅။

6. Scaglione F၊ Panzavolta G. Folate၊ folic acid နှင့် 5-methyltetrahydrofolate တို့သည် တူညီသော အရာမဟုတ်ပါ။ Xenobiotica။ 2014;44(5):480–488။ doi:10.3109/00498254.2013.845705။